Also known as mucopolysaccharidosis III, HEPARAN SULFATE SULFATASE DEFICIENCY, MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A, MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B, MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C, MPS IIID - Sanfilippo syndrome D
via PubMed
La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l’âge adulte.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
maladie lysosomale
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).