Also known as mucopolysaccharidosis III, HEPARAN SULFATE SULFATASE DEFICIENCY, MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A, MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B, MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C, MPS IIID - Sanfilippo syndrome D
via PubMed
De ziekte van Sanfilippo, syndroom van Sanfilippo of mucopolysacharidose-III is een erfelijke stofwisselingsziekte, die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten en gepaard gaat met een progressieve (geleidelijk erger wordende) mentale retardatie en andere afwijkingen, onder meer van de hersenen en het hart. De ziekte wordt veroorzaakt doordat een van de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van de stof heparansulfaat ontbreekt, waardoor deze stof zich ophoopt in de cel. De ziekte van Sanfilippo behoort tot de mucopolysacharidosen: ze wordt ook wel MPS III genoemd.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
mucopolysaccharidosis characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme resulting in incomplete breakdown of the heparan sulfate sugar chain
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).