Also known as mucopolysaccharidosis III, HEPARAN SULFATE SULFATASE DEFICIENCY, MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A, MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B, MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C, MPS IIID - Sanfilippo syndrome D
via PubMed
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
rzadka genetycznie uwarunkowana choroba należąca do mukopolisacharydoz
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).