spinale Muskelatrophie
Also known as spinal muscle atrophy, survival motor neuron spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophies of childhood, SMA, 5q SMA
autosomal rezessiv vererbte Krankheit
Key facts
- Other names
- Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
- Specialty
- Neurology
- Symptoms
- Progressive muscle weakness
- Complications
- Scoliosis , joint contractures , pneumonia
- Usual onset
- Mutation is congenital; symptom start varies by type
- Duration
- Lifelong
- Types
- Type 0 to type 4
- Causes
- Mutation in SMN1
- Diagnostic method
- Genetic testing
- Differential diagnosis
- Congenital muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy , Prader-Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care , medications
- Medication
Article · Deutsch
Die spinale Muskelatrophie (kurz SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird. Sie tritt bei Menschen selten auf (1/10.000 Geborene). Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge.Sind Hirnnerven betroffen, kommt es auch zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Hierbei spricht man von einer spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse. Folgende Befunde lassen sich dabei erheben: * Muskelatrophie * Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe * Elektromyogramm (EMG) mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential * Bluttest: fehlendes oder verändertes 1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien * Skoliose bei Typ I, Typ II und teilweise auch Typ III Bei Verdacht auf spinale Muskelatrophie gelten heute Gentests als diagnostischer Standard.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA