amiotrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular. A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo. Alguns tipos são aparentes durante ou antes do nascimento, enquanto outros só se tornam aparentes em idade adulta. Todos os tipos geralmente resultam em fraqueza muscular progressiva associada a fasciculação. Os primeiros músculos a ser afetados são geralmente os dos braços, pernas ou da respiração. Entre outros problemas associados estão dificuldade em engolir, escoliose e contraturas das articulações. A atrofia muscular espinhal é uma das principais causas genéticas de morte em recém-nascidos. A doença é causada por um defeito genético no gene . O defeito é herdado de um dos progenitores de forma autossómica recessiva. O gene SMN1 codifica a proteína de sobrevivência dos neurónios motores, uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurónios motores. A perda destes neurónios impede a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos esqueléticos. O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e confirmado por exames genéticos. O tratamento consiste em cuidados de apoio, como a fisioterapia, apoio nutritivo e ventilação mecânica nos casos em que é necessária. O nusinersen, administrado por injeção intratecal, atrasa a progressão da doença e melhora a função muscular. Em 2019, foi aprovada nos Estados Unidos a terapia genética onasemnogene abeparvovec para o tratamento de crianças com menos de 24 meses. O prognóstico varia consoante o tipo, desde uma esperança de vida de apenas alguns meses até fraqueza muscular ligeira com esperança de vida normal. A condição afeta 1 em cada 10 000 nascimentos.