spinale musculaire atrofie
Also known as spinal muscle atrophy, survival motor neuron spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophies of childhood, SMA, 5q SMA
rare congenital neuromuscular disorder
Key facts
- Other names
- Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
- Specialty
- Neurology
- Symptoms
- Progressive muscle weakness
- Complications
- Scoliosis , joint contractures , pneumonia
- Usual onset
- Mutation is congenital; symptom start varies by type
- Duration
- Lifelong
- Types
- Type 0 to type 4
- Causes
- Mutation in SMN1
- Diagnostic method
- Genetic testing
- Differential diagnosis
- Congenital muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy , Prader-Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care , medications
- Medication
Article · Nederlands
Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg met een slechte spierfunctie tot gevolg. Er zijn drie verschillende typen: * SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren. De baby's worden vaak dood geboren of overlijden voor het tweede levensjaar. * SMA type II. Openbaart zich bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Door latere openbaring kunnen kinderen nog wel normaal leren lopen en zitten. * SMA type III (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander). Openbaart zich meer dan 18 maanden na de geboorte. De mildste en vaakst voorkomende vorm van SMA.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA