spinal muskelatrofi
Also known as spinal muscle atrophy, survival motor neuron spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophies of childhood, SMA, 5q SMA
rare congenital neuromuscular disorder
Key facts
- Other names
- Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
- Specialty
- Neurology
- Symptoms
- Progressive muscle weakness
- Complications
- Scoliosis , joint contractures , pneumonia
- Usual onset
- Mutation is congenital; symptom start varies by type
- Duration
- Lifelong
- Types
- Type 0 to type 4
- Causes
- Mutation in SMN1
- Diagnostic method
- Genetic testing
- Differential diagnosis
- Congenital muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy , Prader-Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care , medications
- Medication
Article · Svenska
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA