amyotrophie spinale
Also known as spinal muscle atrophy, survival motor neuron spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophies of childhood, SMA, 5q SMA
groupe de maladies héréditaires
Key facts
- Other names
- Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
- Specialty
- Neurology
- Symptoms
- Progressive muscle weakness
- Complications
- Scoliosis , joint contractures , pneumonia
- Usual onset
- Mutation is congenital; symptom start varies by type
- Duration
- Lifelong
- Types
- Type 0 to type 4
- Causes
- Mutation in SMN1
- Diagnostic method
- Genetic testing
- Differential diagnosis
- Congenital muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy , Prader-Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care , medications
- Medication
Article · Français
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration. Les respirateurs artificiels sont souvent nécessaires, mais de nouveaux traitements existent (Thérapie antisens, thérapie génique...)
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