rdzeniowy zanik mięśni
Also known as spinal muscle atrophy, survival motor neuron spinal muscular atrophy, spinal muscular atrophies of childhood, SMA, 5q SMA
rzadka choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym
Key facts
- Other names
- Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
- Specialty
- Neurology
- Symptoms
- Progressive muscle weakness
- Complications
- Scoliosis , joint contractures , pneumonia
- Usual onset
- Mutation is congenital; symptom start varies by type
- Duration
- Lifelong
- Types
- Type 0 to type 4
- Causes
- Mutation in SMN1
- Diagnostic method
- Genetic testing
- Differential diagnosis
- Congenital muscular dystrophy , Duchenne muscular dystrophy , Prader-Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care , medications
- Medication
Article · Polski
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci. Schorzenie związane jest z mutacją genu (locus 5q13.2). Pierwszym lekiem o działaniu przyczynowym, stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni był nusinersen, w grudniu 2016 dopuszczony do obrotu w Stanach Zjednoczonych, a w maju 2017 w Unii Europejskiej.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA