insomnio familiar fatal

Also known as Insomnia familial fatal, Familial fatal insomnia, FFI, Insomnia, Fatal Familial, Fatal insomnia

enfermedad hereditaria

Key facts

Other names: Thalamic Creutzfeldt-Jakob disease
Specialty: Neurology , psychiatry , sleep medicine , neuropathology
Symptoms: Progressive insomnia , ataxia , double vision , weight loss , high blood pressure , excessive sweating , fever , agrypnia excitata , panic attacks , dementia , delusions , phobia's , tachycardia , vivid dreams
Complications: Permanent state of hypnagogia later in the illness, heart attack
Usual onset: 45–50 years old
Duration: 18 months (average)
Types: Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia
Causes: PrP type 2 ( Genetic mutation (fCJD D178N-129MM/MV), sporadic form (sCJDMM2-T, very rare))
Risk factors: Family history
Diagnostic method: Suspected based on symptoms, supported by sleep study , PET scan and genetic testing (if familial form is suspected)
Differential diagnosis

Article · Español

El insomnio familiar letal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en dos comunidades autónomas de España: Navarra, Treviño, País Vasco y en la Sierra de Segura en Jaén donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo.

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