fatale familiale insomnie

Also known as Insomnia familial fatal, Familial fatal insomnia, FFI, Insomnia, Fatal Familial, Fatal insomnia

Prion disease of the human brain

Key facts

Other names: Thalamic Creutzfeldt-Jakob disease
Specialty: Neurology , psychiatry , sleep medicine , neuropathology
Symptoms: Progressive insomnia , ataxia , double vision , weight loss , high blood pressure , excessive sweating , fever , agrypnia excitata , panic attacks , dementia , delusions , phobia's , tachycardia , vivid dreams
Complications: Permanent state of hypnagogia later in the illness, heart attack
Usual onset: 45–50 years old
Duration: 18 months (average)
Types: Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia
Causes: PrP type 2 ( Genetic mutation (fCJD D178N-129MM/MV), sporadic form (sCJDMM2-T, very rare))
Risk factors: Family history
Diagnostic method: Suspected based on symptoms, supported by sleep study , PET scan and genetic testing (if familial form is suspected)
Differential diagnosis

Article · Nederlands

Fatale familiaire insomnie (FFI) is een uitermate zeldzame autosome dominant erfelijke prionziekte van de hersenen. Het gen dat voor de ziekte verantwoordelijk is komt wereldwijd bij slechts 40 families voor. De mutatie is dominant. Indien slechts één ouder het gen draagt, is de kans 50 procent dat het kind ook het gen erft en de ziekte uiteindelijk ontwikkelt. Het ontstaan van de ziekte en het verval van de patiënt in een status van complete slapeloosheid is tot op heden onbehandelbaar en resulteert uiteindelijk in de dood van de patiënt. Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd ontwikkelt, kunnen ouders hem aan hun kinderen doorgeven alvorens zelf ziek te worden.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA