fatal familjär insomni

Also known as Insomnia familial fatal, Familial fatal insomnia, FFI, Insomnia, Fatal Familial, Fatal insomnia

Prion disease of the human brain

Key facts

Other names: Thalamic Creutzfeldt-Jakob disease
Specialty: Neurology , psychiatry , sleep medicine , neuropathology
Symptoms: Progressive insomnia , ataxia , double vision , weight loss , high blood pressure , excessive sweating , fever , agrypnia excitata , panic attacks , dementia , delusions , phobia's , tachycardia , vivid dreams
Complications: Permanent state of hypnagogia later in the illness, heart attack
Usual onset: 45–50 years old
Duration: 18 months (average)
Types: Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia
Causes: PrP type 2 ( Genetic mutation (fCJD D178N-129MM/MV), sporadic form (sCJDMM2-T, very rare))
Risk factors: Family history
Diagnostic method: Suspected based on symptoms, supported by sleep study , PET scan and genetic testing (if familial form is suspected)
Differential diagnosis

Article · Svenska

Fatal familjär insomni (FFI) är en sällsynt genetisk sjukdom i hjärnan. Man har funnit den dominanta genen i bara 40 släkter världen över. FFI är en sjukdom som kan få utlopp när som helst under livet, men vanligen debuterar den i ung vuxenålder eller medelålder. Vanligast är att de debuterar omkring 50 års ålder, även om många patienter redan då har haft mångåriga sömnstörningar. När sjukdomen bryter ut, beror det på en mutation i ett protein kallat prion. Detta resulterar i en formation av protein. Det olösliga proteinet hopar sig in i talamus, en region i hjärnan som bland annat deltar i regleringen av sömn och vakenhet. När detta sker upphör hjärnan att slappna av och den drabbade kan ej längre sova. Man har provat med lugnande medel på de drabbade, men utan resultat. Sjukdomen upptäcktes i Italien år 1765, och har därefter kunnat konstateras hos anförvanter till den först drabbade.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA