Also known as Insomnia familial fatal, Familial fatal insomnia, FFI, Insomnia, Fatal Familial, Fatal insomnia
dziedziczna choroba odprionowa
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyka jej odziedziczenia i rozwoju choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikipedia infobox
via PubMed
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).