Also known as Non-ketotic hyperglycinemia, Non-ketotic hyperglycinemia (disorder), nonketotic hyperglycinemia, Glycine synthase deficiency, Hyperglycinemia, Transient Neonatal, GLYCINE ENCEPHALOPATHY, GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE, GCE
اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يؤثر في استقلاب الغليسين
via PubMed
اعتلال الدماغ بالغليسين هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يؤثر في استقلاب الغليسين، ويشكل ثاني أشيع الاضطرابات في استقلاب الحموض الأمينية بعد بيلة الفينيل كيتون. تنجم هذه الحالة عن عيوب في نظام شطر الغليسين تعيق عمل الإنزيمات المسؤولة عن تقويضه. يُصنف المرض إلى أنماط عديدةً تختلف في شدة الأعراض وزمن البدء. تكون الأعراض عصبيةً بحتة في طبيعتها، ويمتاز الاضطراب سريرياً بارتفاع شاذ في مستويات الغليسين في سوائل الجسم وأنسجته، وخصوصاً في السائل الدماغي الشوكي. يُطلق على اعتلال الدماغ بالغليسين أحياناً «فرط سكر الدم غير الكيتوني (إن كي إتش)» إشارةً إلى الموجودات الكيميائية الحيوية المشاهدة لدى المصابين بهذا الاضطراب، ولتمييزه عن الاضطرابات المسببة لفرط السكر الكيتوني (المشاهد في نقص حمض البروبيونيك والاضطرابات الاستقلابية الموروثة الأخرى). يستخدم مصطلح «اعتلال الدماغ بالغليسين» غالبًا لتجنب الالتباس، فهو أكثر دقة في وصف الأعراض السريرية.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).