Also known as Non-ketotic hyperglycinemia, Non-ketotic hyperglycinemia (disorder), nonketotic hyperglycinemia, Glycine synthase deficiency, Hyperglycinemia, Transient Neonatal, GLYCINE ENCEPHALOPATHY, GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE, GCE
rzadka choroba neurometaboliczna
via PubMed
Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa, ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka, spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).