Also known as Non-ketotic hyperglycinemia, Non-ketotic hyperglycinemia (disorder), nonketotic hyperglycinemia, Glycine synthase deficiency, Hyperglycinemia, Transient Neonatal, GLYCINE ENCEPHALOPATHY, GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE, GCE
amino acid metabolic disorder that involves abnormally high levels of the amino acid glycine in bodily fluids and tissues
via PubMed
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme. La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond retard mental et des convulsions. Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles choréïques, une atrophie du nerf optique et des troubles spastiques.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).