secuenciación del genoma

La es uno o varios procesos de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. Esto supone la secuenciación de todos los cromosomas de un organismo con ADN, así como el contenido en el de mitocondrias y, para las plantas, en cloroplastos. La secuenciación del genoma entero no debe confundirse con el análisis de ADN, que sólo determina la probabilidad de que el material genético proviene de un individuo o grupo en particular, y no contiene información adicional sobre las relaciones genéticas, origen o susceptibilidad a enfermedades específicas.​ También, a diferencia de la consecuencia del genoma completo, el genotipo SOPAN cubre menos del 0,1% del genoma. Casi todos los genomas completos son exclusivamente de los microbios; el término "genoma completo" así se utiliza libremente para significar "más del 97%". El resto de este artículo se centra en los genomas humanos casi completos. En general, conocer la secuenciación completa de ADN del genoma de un individuo no proporciona, por sí sola, información clínica útil; pero esto puede cambiar con el tiempo ya que un gran número de estudios científicos continúan siendo publicados detallando asociaciones claras entre variantes genéticas específicas y las enfermedades.​​ La herramienta de secuenciación de genes en el nivel SNP permite a los científicos identificar variantes funcionales de los estudios de asociación y mejorar el conocimiento a disposición de los investigadores interesados en la biología evolutiva y, por lo tanto, pueden sentar las bases para predecir la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta a los fármacos.​ Además, al alinear los genomas secuenciados, se pueden obtener las mutaciones somáticas producidas, como las sustituciones de bases.