فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
Also known as familial hypobetalipoproteinemia, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, Bassen-Kornzweig Syndrome, Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency, Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia, Mtp Deficiency, ABETALIPOPROTEINEMIA
مرض يصيب الإنسان
Key facts
- Medical condition (new).name
- Abetalipoproteinemia
- Medical condition (new).image
- Abetalipoproteinemia_-_very_high_mag.jpg
- Medical condition (new).caption
- Micrograph showing enterocytes with a clear cytoplasm (due to lipid accumulation) characteristic of abetalipoproteinemia. Duodenal biopsy. H&E stain.
- Medical condition (new).width
- 175
- Medical condition (new).synonyms
- Bassen-Kornzweig syndrome
via Wikipedia infobox
Research
790 papers- Abetalipoproteinemia.Annual review of medicine · 1972
- Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia: liver disease and cardiovascular disease.Current opinion in lipidology · 2020
- Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia.Journal of atherosclerosis and thrombosis · 2021
Article · العربية
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجليزية: Abetalipoproteinemia)، أو متلازمة باسن-كورنزويغ (بالإنجليزية: Bassen-Kornzweig syndrome)، هو اضطراب نادر مسؤول عنه جين جسدي متنحي يتداخل مع الامتصاص الطبيعي للدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب طفرة في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم البروتينات الشحمية بيتا-48 و بيتا-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير الكيلومكرونات، والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدا على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA