Abetalipoproteinemia
Also known as familial hypobetalipoproteinemia, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, Bassen-Kornzweig Syndrome, Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency, Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia, Mtp Deficiency
síndrome humana
Key facts
- Medical condition (new).name
- Abetalipoproteinemia
- Medical condition (new).image
- Abetalipoproteinemia_-_very_high_mag.jpg
- Medical condition (new).caption
- Micrograph showing enterocytes with a clear cytoplasm (due to lipid accumulation) characteristic of abetalipoproteinemia. Duodenal biopsy. H&E stain.
- Medical condition (new).width
- 175
- Medical condition (new).synonyms
- Bassen-Kornzweig syndrome
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Research
790 papers- Abetalipoproteinemia.Annual review of medicine · 1972
- Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia: liver disease and cardiovascular disease.Current opinion in lipidology · 2020
- Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia.Journal of atherosclerosis and thrombosis · 2021
Article · Español
La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad , autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.La enfermedad se caracteriza por niveles bajos o ausentes de colesterol plasmático, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteínas de muy baja densidad. No debe confundirse con una deficiencia de beta-lipoproteínas. Los síntomas característicos incluyen malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, acantocitosis y retinosis pigmentaria.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA