Abetalipoproteinämie
Also known as familial hypobetalipoproteinemia, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, Bassen-Kornzweig Syndrome, Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency, Bassen-Kornzweig disease, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia, Mtp Deficiency, ABETALIPOPROTEINEMIA
Krankheit
Key facts
- Medical condition (new).name
- Abetalipoproteinemia
- Medical condition (new).image
- Abetalipoproteinemia_-_very_high_mag.jpg
- Medical condition (new).caption
- Micrograph showing enterocytes with a clear cytoplasm (due to lipid accumulation) characteristic of abetalipoproteinemia. Duodenal biopsy. H&E stain.
- Medical condition (new).width
- 175
- Medical condition (new).synonyms
- Bassen-Kornzweig syndrome
via Wikipedia infobox
Research
790 papers- Abetalipoproteinemia.Annual review of medicine · 1972
- Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia: liver disease and cardiovascular disease.Current opinion in lipidology · 2020
- Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia.Journal of atherosclerosis and thrombosis · 2021
Article · Deutsch
Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt. Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).
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