Fenilbutirato de sodio

El fenilbutirato de sodio​ es un medicamento utilizado frecuentemente en el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea. A su vez, es un medicamento huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina, y supone el seguimiento de por vida del tratamiento, a menos que se opte por un trasplante hepático.​ Los trastornos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas hereditarias que derivan de una anomalía cualitativa o cuantitativa de una de las 6 enzimas que participan en la síntesis de la urea y que conducen a la acumulación de amoníaco en el organismo. Los déficit de 5 de las 6 enzimas, tienen transmisión autosómica recesivay afectan con la misma frecuencia a niñas y a niños, tanto en la fase neonatal como en la fase tardía. Los heterocigotos son clínicamente asintomáticos. El déficit de ornitina transcarbamilasa se transmite por el cromosoma X y, por ello, todos los niños varones que hayan recibido el cromosoma mutado son homocigotos para la anomalía y presentan síntomas clínicos cuya gravedad depende de la actividad residual. En cuanto a las niñas heterozigotas, alrededor del 17% manifiestan signos clínicos análogos a los observados en los niños de presentación tardía a causa de la inactivación aleatorizada de unos de los cromosomas X en cada hepatocito. El tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea se basa en un principio esencial: luchar contra la acumulación de amoníaco, ya sea reduciendo la producción del exceso de nitrógeno o bien depurándolo.