Also known as MPS VII - Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, deficiency of beta-glucuronidase, mucopolysaccharidosis VII, MPS VII, MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VII, Gusb Deficiency
via PubMed
متلازمة سلاي " Sly syndrome " كما تدعى داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS ، هو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز نقص في انزيم β غلوكورونيداز، انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة ( عديدات السكاريد المخاطية ) في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم.سميت باسم مكتشفها وليام س. سلاى ( 1932- )، و عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي، في عام 1969 الذي قضى ما يقرب من مسيرته الأكاديمية برمتها في جامعة سانت لويس .
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).
mucopolysaccharidosis characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucuronidase resulting in the inability to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0