Also known as MPS VII - Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, deficiency of beta-glucuronidase, mucopolysaccharidosis VII, MPS VII, MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VII, Gusb Deficiency
via PubMed
Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом . В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Лизосомные болезни накопления
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).