Also known as MPS VII - Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, deficiency of beta-glucuronidase, mucopolysaccharidosis VII, MPS VII, MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VII, Gusb Deficiency
via PubMed
Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).