Also known as MPS VII - Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, deficiency of beta-glucuronidase, mucopolysaccharidosis VII, MPS VII, MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VII, Gusb Deficiency
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A síndrome de Sly, também conhecida como mucopolissacaridose do tipo VII (MPS VII) é uma doença hereditária do metabolismo causada por erros que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande.
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doença doença hereditária do metabolismo
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).